Орфанные заболевания. Что это такое, перечень, классификация, лечение

Затрагивающие небольшую часть населения патологии, такие как орфанные, относятся к заболеваниям, для лечения которых требуется поддержка со стороны правительства. Эти болезни связаны непосредственно с генетикой человека. Многие из них проявляются в детстве и сопровождают его в течение всей жизни.

Что такое орфанные заболевания?

Орфанные заболевания – это такие патологии, единого определения для которых в настоящий момент еще нет. Часть из них опирается на общее количество людей, которые на постоянной основе борются с основными симптомами. Другая часть определений учитывает доступность компенсационных возможностей для облегчения состояния больного человека.

В 1983 г. был принят Закон об орфанных препаратах. Его создание было предусмотрено с целью стимулирования исследовательских интересов широкого круга ученых. В конечном итоге он может стать причиной, из-за которой будут найдены или созданы способы полного восстановления больных людей.

В разных странах частота регистрируемых случаев для отдельных патологий довольно сильно отличается:

• Япония – 1 случай из 2500;
• США – 1 человек из 1500;
• Россия – 1 среди 10000.

В литературе принята общая статистика, которая считает отдельные типы заболеваний орфанными. По ее данным показатель находится в диапазоне от 1 из 1000 до 1 из 200000 человек.

Орфанные заболевания, или редкие болезни, представляют собой группу патологий, затрагивающих небольшое количество людей. Врачи отмечают, что эти заболевания часто имеют генетическую природу и могут проявляться в различных формах, включая метаболические расстройства, неврологические и мышечные заболевания. Классификация орфанных заболеваний включает более 7 тысяч различных состояний, что делает их диагностику и лечение сложными задачами.

Медики подчеркивают, что ранняя диагностика играет ключевую роль в управлении этими заболеваниями. Лечение может варьироваться от симптоматической терапии до применения редких медикаментов, разработанных специально для этих состояний. Врачи также акцентируют внимание на важности междисциплинарного подхода, который включает сотрудничество специалистов из различных областей медицины. Несмотря на сложности, современные исследования и разработки новых терапий дают надежду на улучшение качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями.

Аутоиммунные заболевания

Типы орфанных заболеваний

https://youtube.com/watch?v=XZ5uAj2EG7Y%3Ffeature%3Doembed

По закону в России такими патологиями изначально считались 86 патологий. Постепенно в их число были включены и другие. Количество орфанных заболеваний возросло до 215 в мае 2014 г.

В их число входят такие отклонения, с которыми абсолютное большинство жителей никогда не сталкивались в своей жизни, например, можно привести следующие болезни:

• саркомы костей, хрящевых и мягких тканей;
• раковые новообразования в глазах;
• онкология колоректальной зоны;
• различные типы лимфом;
• карцинома Меркеля;
• миеломы;
• лейкозы.

Поскольку перечисленные заболевания в целом имеют похожую природу, но из-за имеющихся названий каждого конкретного типа все они вошли в число орфанных – редко регистрируемых патологий.

Причины

Орфанные заболевания – это ряд патологий, основная часть которых проявляется только в период взросления. В разных странах статистика значительно отличается. Во многом это связано с уровнем жизни местных жителей.

Например, в Индии количество больных людей значительно превышает аналогичный показатель в Европейских странах. Также на развитие болезней оказывает влияние генетика человека. Первые подозрительные симптомы могут быть обнаружены еще в младшем детском возрасте.

К причинам относятся следующие негативные факторы:

• высокий уровень радиационного фона;
• плохая экологическая обстановка;
• загрязнения окружающей среды;
• ослабленная иммунная система;
• наследственные факторы.

С учетом перечисленных причин бороться с риском их развития и улучшать статистику необходимо на высших уровнях со стороны правительства и основных действующих структур.

Орфанные заболевания, или редкие болезни, представляют собой состояния, которые затрагивают небольшое количество людей, часто менее 1 из 2000. Эти заболевания могут быть генетическими, инфекционными или аутоиммунными. Классификация орфанных заболеваний включает более 7000 различных состояний, таких как муковисцидоз, болезнь Гоше и синдром Марфана. Из-за их редкости, многие из этих заболеваний остаются недиагностированными или неправильно диагностированными на ранних стадиях. Лечение орфанных заболеваний часто требует индивидуального подхода и может включать генную терапию, специализированные медикаменты и поддерживающую терапию. Несмотря на сложности, современные исследования и разработки в области медицины открывают новые горизонты для пациентов, страдающих от этих заболеваний, и их семей.

Причины у детей

Основной фактор – генетическая предрасположенность в сочетании с перенесенными вирусными инфекциями у матери в периоде вынашивания ребенка. Под влиянием этих причин нездоровый ген постепенно мутирует, после чего появляются первые симптомы – повод для серьезного обследования ребенка.

Перечень орфанных заболеваний

Орфанные заболевания – это опасные патологии, с которыми чаще всего врачи сталкиваются в детском возрасте пациента. Поэтому при появлении любых подозрений у часто болеющего ребенка можно предположить носительство генов, ответственных за развитие следующих болезней:

• муковисцидоз – самое распространенное системное отклонение, вызываемое мутацией специфического гена, трансмембранного регулятора муковисцидоза, результатом чего становится почти полная закупорка альвеол и дыхательная недостаточность, частота – 100:10⁵;
• гемолитико-уремический синдром – при развитии заболевания появляются симптомы гемолитической анемии, тромбоцитопении и азотемии, к ним относятся диарея с кровью, боли в животе, бледная кожа, снижение количества мочи, отклонения в ЦНС и внутренних органах, частота – 1:10⁵;
• пароксизмальная ночная гемоглобинурия – на фоне некоторых причин у больного начинают распадаться эритроциты в составе крови, при этом уровень гемоглобина увеличивается до такой степени, что организм запускает выведение избытка путем почечной фильтрации, частота – 0,55:10⁵;
• апластическая анемия – при ее развитии угнетается функция кроветворения в красном костном мозге, в итоге наблюдается значительное снижение всех типов клеток в составе периферической крови, частота – 0,4:10⁵;
• синдром Стюарта-Прауэра – наследственный недостаток фактора Х в плазме крови, белок под названием гамма-глобулин в норме содержится в ней на уровне 10 %, при падении ниже 1 % результатом становится летальный исход по причине утраты способности крови сворачиваться, частота – 0,2:10⁵;
• тромбоцитопения пурпура – патология, сочетающая активное разрушение тромбоцитов до уровня менее 150х10⁹ шт./л крови, в результате часто наблюдаются длительные и трудно останавливаемые кровотечения, частота – 24,6:10⁵;
• дефект в системе комплемента – патология затрагивает комплекс белковых ферментов, которые требуются для нарушения мембран вредных микроорганизмов, поэтому симптомы схожи с недостатком иммуноглобулинов типа G, частота – 0,5:10⁵;
• преждевременное половое созревание – при наличии такого состояния появление вторичных половых признаков, изменения скелета и другие проявления у девочек наблюдаются еще до 8 лет, у мальчиков – до 7 лет, частота – 4,0:10⁵;
• фенилкетонурия – нарушения обмена ароматических аминокислот, фенилаланина и тирозина, клиническими симптомами которых становятся неврологические и психические расстройства вплоть до умственной отсталости и развитие микроцефалии в будущем, частота – 4,0:10⁵;
• лейциноз – болезнь «кленового сиропа» относится к врожденным нарушениям обменных процессов, при которых в организме накапливаются 3 аминокислоты, лейцин, изолейцин и валин, в результате задерживается развитие, затем наступает фаза угнетения ЦНС вплоть до летаргии, частота – 15,6:10⁵;
• нарушения обмена жирных кислот – при таком состоянии наблюдается дефицит синтеза карнитина, необходимого для переноса жирных кислот в митохондрии для дальнейшего окисления, симптоматически проявляется выраженной гипогликемией из-за резкого увеличения потребления глюкозы всеми тканями организма, частота – 2-10:10⁵;
• гомоцистинурия – нарушения в системе обмена аминокислоты метионина приводят к поражениям нервной системы, зрительного аппарата, костей и суставов, множественному сосудистому тромбозу, частота – 0,4:10⁵;
• тирозинемия – при этом заболевании накапливается недостаточность активности фумарилацетоацетат-гидролазы, в результате чего нарушается обмен тирозина, повреждаются ткани печени и почек, периферическая нервная система, отдаленно патология заканчивается циррозом печени и последующим летальным исходом, частота – 0,05:10⁵;
• глютарикацидурия – в тканях организма происходит накопление глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот, которые оказывают отравляющее действие на ЦНС, в частности, на структуры головного мозга под его корой, частота – 0,4:10⁵;
• галактоземия – патология, при которой нарушаются обменные процессы в цепочке превращения галактозы в глюкозу из-за мутационных преобразований структурного гена, в итоге галактоза начинает разрушать ткани печени, нервной системы и хрусталик глаза, частота – 6,6:10⁵;
• болезнь Фабри-Андерсона – отклонения в синтезе фермента альфа-галактозидазы А, который необходим для стабильной работы практически всех клеток, приводят к неизбежным, множественным повреждениям организма, частота – 1,75:10⁵;
• болезнь Нимана-Пика – синдром, при наличии которого происходит накопление жира в различных органах, в частности, страдает печень, селезенка, головной мозг и лимфатические узлы с высоким риском летального исхода, частота – 0,85:10⁵;
• различные ацидемии – метаболические расстройства, при которых наблюдается чрезмерное закисление крови, нарушение нормального обмена аминокислот, в результате которого происходит их накопление в организме, частота – 2-10:10^5;
• мукополисахаридоз – обменные сбои в процессе синтеза и утилизации гликозаминогиканов провоцируют развитие и накопление дефектов в костях, хрящах и соединительных тканях, частота – 0,6-1,3:10^5;
• печеночная порфирия – патология, при которой нарушается обмен пигментов в сочетании с увеличением концентрации порфиринов в крови и мягких тканях, может проявляться фотодерматитами, проблемами с кроветворением, расстройствами психики и функций ЖКТ, частота – 10,1:10⁵;
• болезнь Вильсона – неправильный обмен меди приводит к тяжелейшим поражениям периферической и центральной нервной системы и патологическим изменениям в структуре внутренних органов, циррозу печени, частота – 5,84:10⁵;
• незавершенный остеогенез – при таком отклонении не происходит полноценного формирования костных тканей, что в последствии становится причиной повышенной хрупкости всех костей в организме, частота – 6,5:10⁵;
• юношеский артрит с системным началом – ювенильный идиопатический артрит начинается с лихорадочного состояния в течение минимум 3-х суток, после чего к симптомам добавляются эритема, сыпь, генерализованное увеличение лимфатических узлов, плевриты и перитониты, частота – 4,2:10⁵;
• первичная легочная гипертензия – заболевание сопровождается повышением кровяного давления внутри легочной артерии и усилением общего сопротивления в сосудах, среди симптомов наблюдается нехватка воздуха, тахикардия, нарушения сознания, боли за грудиной и другие проявления, частота – 0,4:10⁵.

Орфанные заболевания, встречающиеся с приведенной частотой, являются усредненными данными. Год от года они меняются под влиянием генетических комбинаций при рождении детей и в результате естественной убыли населения. Это всегда влияет на статистику, которая собиралась ранее.

Орфанные заболевания и инвалидность

Подобные заболевания в ряде случаев становятся причиной для признания ребенка инвалидом. Однако в некоторых регионах и при наличии разной симптоматики у 2 детей или взрослых людей с одинаковым диагнозом результат будет полностью зависеть от решения медицинской комиссии.

Поэтому при наличии желания получить инвалидность потребуется выполнить несколько условий:

• собрать все необходимые справки и заключения;
• пройти всех рекомендованных специалистов;
• освидетельствовать результат в МСЭК.

По окончанию всех операций на руки будет выдана справка об инвалидности с указанием сроков ее действительности.

Некоторые люди и, особенно, родители маленьких детей волнуются о том, что статус инвалида помешает дальнейшей социализации. По факту подтвержденная группа нетрудоспособности гарантирует прохождение специальной реабилитационной программы и другие преимущества перед здоровыми людьми:

• подключение к кабельному телевидению на льготных условиях;
• дополнительные скидки на различные виды товаров и услуг;
• лояльные условия для поступления в учебные заведения;
• получение необходимых лекарственных средств;
• снижение тарифов на городскую телефонию;
• санатарно-курортный отдых и лечение;
• бесплатный городской транспорт;
• льготы на предоставление жилья;
• бесплатный доступ в интернет.

В случае ухода за ребенком-инвалидом родителям также предоставляются некоторые преимущества:

• пособие по уходу в размере 60 % от утвержденной минимальной оплаты труда;
• зачисление всего времени, проведенного с ребенком, в трудовой стаж.

Указаны основные критерии, которые остаются практически неизменными. Ряд других преимуществ периодически пересматривается правительством и местными властями, поэтому уточнять все детали рекомендуется непосредственно в региональных ведомствах.

Лечение

Орфанные заболевания – это такие патологии, для лечения которых предназначаются так называемые лекарства-сироты. Эти препараты используются для компенсации состояний, угрожающих непосредственно жизни больного человека или тогда, когда риск связан с приобретением инвалидности. В ряде стран число подобных больных не должно превышать установленного уровня.

Связано это с тем, что лекарства-сироты относятся к медицинским препаратам, которые экономически невыгодны ни производителю, ни государству. Но они в полной мере отвечают потребностям населения. По этой причине назначать лекарственное средство и выписывать все сопроводительные документы может только специализированный врач.

В России для лечения тяжелых патологий, несмотря на постоянный экономический кризис, выделяются крупные суммы финансовых средств для закупки медицинских препаратов. Поэтому при недостаточном доходе рекомендуется плотно заняться процедурой и предоставить в Медико-Социальную Экспертную Комиссию полный комплект подтверждающих документов.

Когда следует обратиться к врачу

Самое важное условие для максимально раннего выявления имеющихся нарушений, которые могут проявиться клиническими симптомами спустя несколько лет, — это пройти процедуру полного скрининга в период новорожденности. После этого рекомендуется регулярно посещать весь перечень врачей, которые будут рекомендоваться наблюдающим педиатром.

Это в разы увеличит шансы выявить патологию на доклинической стадии, а значит, и назначенное лечение станет в разы более эффективным. Также это позволяет избежать инвалидизации пациента и сохранить здоровье на уровне, достаточном для ведения полноценной повседневной жизни, включая годы обучения и дальнейшую трудовую деятельность по освоенной специальности.

Такой скрининг по действующим нормативам в России проводят в следующие сроки после появления ребенка на свет:

• у недоношенного – на 7 сутки;
• у доношенного – на 4 сутки.

Более ранний забор образцов крови может привести к получению ложноположительных результатов.

Скрининг позволяет выявить предрасположенность к развитию нескольких заболеваний:

• адреногенитальный синдром;
• врождённый гипотиреоз;
• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• галактоземия.

Все они при несвоевременной диагностике и без подтверждения носительства соответствующего гена неизбежно вели к инвалидизации ребенка по мере его взросления. В ряде областей России список значительно расширен и может включать до 16 и более направлений. Например, в Москве с 2018 г скрининг проводится для выявления 11 заболеваний, включая перечисленные патологии.

Процедура взятия образца крови не отличается сложностью для специалиста, но может сопровождаться немедленной реакцией ребенка в виде крика в ответ на внезапное ощущение боли.

Взятие крови на анализ именно из пятки обусловлено тем фактом, что пальцы на руках еще слишком малы, чтобы испытывать такие вмешательства. Мать должна спокойно подойти к выполнению необходимой процедуры, поскольку именно от нее во многом будет зависеть, как новорожденный перенесет неприятную манипуляцию.

В некоторых случаях женщины, далекие от медицины, не понимают, зачем делать скрининг, если никто из ближайших родственников не имеет никаких патологий. Необходимость связана с тем, что большинство самых тяжелых генетических заболеваний способны передаваться далеко не через 1 поколение. Поэтому о фактических рисках никто не сможет предоставить реальные данные.

Клинические рекомендации

Основной принцип терапии у больных с подтвержденными орфанными заболеваниями – патогенетическое лечение. Такой способ направлен на коррекционное восстановление функций поврежденных органов и устранение дефектов, вызванных конкретным геном:

• если ген не выполняет функций, за которые несет ответственность, их необходимо возместить;
• если ген производит ненужные эффекты с образованием ядовитых веществ, их избыток следует выводить.

На примере сахарного диабета выполнение такого принципа выглядит, как снижение уровня глюкозы в крови препаратами для внутреннего приема:

• толбутамид;
• карбутомид;
• глиформин;
• глюкофаж;
• адебит.

Другой вариант – использование препаратов с содержанием инсулина.

С иммуннозаместительной целью применяют следующие средства:

• неспецифические иммуноглобулины – 10 % смесь бета- и гаммаглобулинов кровяной сыворотки;
• селоколострин – вещество, выделяемое из молозива, полученного от коров в течение 1 суток после отела.

Иммуноглобулины используют для терапии врожденного иммунодефицита и недостаточного веса. Сероколострин содержит до 98 % этих же веществ, при лечении которыми эффективно стимулируется природная устойчивость организма человека к различным разрушающим воздействиям.

В плане генетического наследования, орфанные заболевания относятся к мало контролируемым типам. Это свидетельствует о том, что каждый человек, а в современном мире и каждый младенец, должен быть максимально обследован, начиная с периода новорожденности.

В таком случае при стабильном получении отрицательных результатов вероятность появления симптомов развития генетического заболевания, которое было включено в программу скрининга, будет стремиться к нулю.

Видео про орфанные заболевания

Что такое орфанные заболевания:

https://www.youtube.com/watch?v=5_abLuC4ub4

Вопрос-ответ

Какие заболевания считаются орфанными?

Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения.

Какие диагнозы относятся к орфанным заболеваниям?

К орфанным заболеваниям относят гемофилию, муковисцедоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше и другие. Люди, страдающие редкими заболеваниями, чувствуют себя брошенными, остро нуждаются в медицинской помощи, психологической помощи и, особенно, в социальной поддержке.

Что такое лечение орфанных заболеваний?

Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, заболевания, специфические методы лечения которых пока не известны, а также заболевания, представляющие лишь ограниченный интерес для ученых и врачей. Пациенты с такими заболеваниями часто чувствуют себя отринутыми и «потерянными» в мире здравоохранения.

Какой препарат считается орфанным?

Лекарственное средство, используемое для лечения, профилактики или диагностики орфанного заболевания . Орфанное заболевание — это редкое заболевание или состояние, которым страдают менее 200&nbsp, 000 человек в Соединенных Штатах. Орфанные заболевания часто бывают серьезными или опасными для жизни.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию об орфанных заболеваниях и их симптомах. Понимание специфики этих заболеваний поможет вам быстрее распознать их у себя или близких, что может быть критически важным для своевременной диагностики и лечения.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам и не стесняйтесь задавать вопросы. Если у вас есть подозрения на орфанное заболевание, важно проконсультироваться с врачом, который имеет опыт в этой области. Чем больше информации вы получите, тем лучше сможете ориентироваться в возможных вариантах лечения.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с пациентскими организациями и группами поддержки. Они могут предоставить полезные ресурсы, информацию о новых исследованиях и возможность общения с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами.

СОВЕТ №4

Следите за новыми методами лечения и клиническими испытаниями. Научные исследования в области орфанных заболеваний активно развиваются, и участие в клинических испытаниях может дать доступ к новым терапиям, которые еще не доступны в стандартной практике.