БАС (боковой амиотрофический склероз, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко или Лу Герига) — редкое, прогрессирующее неврологическое заболевание. Причины возникновения патологии, характеризующейся поражением двигательных нейронов, до настоящего времени не выяснены.
Анатомия пирамидного тракта
Человек постоянно совершает какие-то движения, ответственность за осуществление которых лежит на двигательных нейронах. Выполнение любого произвольного движения возможно только тогда, когда импульсы из коры головного мозга достигнут нервных окончаний, расположенных в мышцах.
Проведение импульсов обеспечивает пирамидный тракт, берущий своё начало в лобной доле коры головного мозга, где находится двигательный центр. Началом проводящего пути являются гигантские пирамидальные клетки Беца, именно в них формируется двигательный сигнал.
От пирамидальных клеток отходят пучки нервных волокон (нейронов). Нейроны, не прерываясь, проходят через отделы головного мозга и опускаются в спинной мозг. На границе головного и спинного мозга пучки нейронов частично переплетаются и расходятся в передние и боковые столбы спинного мозга.
Пирамидный тракт состоит из нервных волокон, которые, в зависимости от места расположения в проводящей цепочке, подразделяются на центральные и периферические. Центральные нейроны локализуются в структурах головного и спинного мозга, а периферические — в мышцах.
В каждом сегменте спинного мозга нервные волокна передают импульсы периферическим мотонейронам посредством синоптических окончаний.
Так, импульсы, поступающие в шейный отдел, обеспечивают двигательную активность рук. Грудной отдел отвечает за движения туловища. Ноги приводятся в движение импульсами, поступающими в поясничный отдел.
Если на пути нейронного пучка возникает препятствие (травма, кровоизлияние, опухоль) импульсы не достигают цели и мышца, не получающая двигательного сигнала, оказывается парализованной, Частичная непроходимость нервного импульса вызывает парез.
Врачи отмечают, что боковой амиотрофический склероз (БАС) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает мотонейроны, отвечающие за движение мышц. Причины возникновения БАС до конца не изучены, однако предполагается, что генетические факторы, а также воздействие экологических токсинов могут играть значительную роль. Симптомы заболевания часто начинаются с незначительной слабости в руках или ногах, что может быть ошибочно воспринято как усталость. Постепенно пациенты сталкиваются с трудностями в речи, глотании и дыхании. Лечение БАС в настоящее время направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни, так как полного излечения не существует. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и мультидисциплинарного подхода к терапии, включая физическую реабилитацию и поддержку психологического состояния пациентов.
Причины возникновения бокового амиотрофического склероза
БАС — болезнь, причины возникновения которой не выявлены до сих пор. В настоящее время около 10 % всех случаев заболевания специалисты относят к причинам наследственности, остальные, по мнению учёных, имеют совершенно нерегулярный характер.
Существует гипотеза, что причиной болезни Шарко могут быть вирусные инфекции, травматические поражения электрическим током, длительно продолжающиеся гиповитаминозы, хронические и острые интоксикации, злокачественные опухоли, беременность.
Есть предположения, что заболевание может быть вызвано травмами, чрезмерными спортивными нагрузками и отравлением сельскохозяйственными химикатами. Иногда патологию связывают со старением организма, но известны случаи её возникновения у детей.
Чем опасна патология для человека?
Мотонейронная болезнь неизлечима, имеет прогрессирующее течение. Человек стремительно утрачивает двигательные способности, у него нарушаются жевательные, глотательные дыхательные функции. Поскольку причины возникновения заболевания неизвестны, его лечение не эффективно и направлено на облегчение состояния и некоторое продление жизни.
Болезнь БАС, или боковой амиотрофический склероз, вызывает множество вопросов и опасений у людей. Многие отмечают, что первые симптомы могут быть незаметными: слабость в руках или ногах, трудности с речью и глотанием. Постепенно болезнь прогрессирует, приводя к потере мышечной силы и координации. Причины возникновения БАС до конца не изучены, но предполагается, что генетические факторы и нарушения в работе нервной системы играют значительную роль. Лечение на данный момент направлено на замедление прогрессирования болезни и улучшение качества жизни пациентов, включая медикаментозную терапию и реабилитацию. Несмотря на сложность заболевания, поддержка близких и специалистов может значительно облегчить жизнь больных.
Факторы риска
Специалисты, изучающие данную нейропатологию, предполагают, что факторами, увеличивающими риск возникновения БАС, могут быть:
- работа на вредном производстве;
- использование в пищу овощей и фруктов, выращенных с применением пестицидов;
- курение;
- служба в армии (объяснений данному предположению нет).
Формы и симптомы БАС
БАС — болезнь, причины возникновения которой пока неизвестны, имеет 4 основные формы: церебральную, бульбарную, шейно-грудную и пояснично-крестцовую. Формы различаются по некоторым параметрам (количество поражённых нейронов, область первично выявленного процесса), но многие симптомы идентичны для всех форм.
Церебральная форма
Церебральная форма характеризуется поражением центрального нейрона. На этом фоне появляются парезы и гипертонус мышц тела. Ухудшается память, нарушается мышление, снижается интеллект. Больной постепенно теряет контроль над мышечными сокращениями.
Бульбарная форма
При этой форме, прежде всего, страдают речевые функции, наступает атрофия языка, усложняется акт глотания, повышается рвотный рефлекс. Угнетается процесс дыхания, всё чаще повторяются приступы удушья. Далее появляется атрофия и высокий мышечный тонус конечностей. Человек перестаёт контролировать своё поведение и настроение.
Это наиболее тяжёлая форма заболевания, поскольку со временем поражаются дыхательная и сердечно-сосудистая система. Больным с бульбарной формой не помогает искусственная вентиляция лёгких.
Шейно-грудная форма
При шейно-грудной форме болезнь развивается в зависимости от вида поражённых нейронов. В том случае, когда поражён периферический нейрон, патологические изменения начинаются с кисти одной руки.
Снижается сила и мышечный тонус, возникают непроизвольные сокращения мышц. Затем в дегенеративный процесс включаются плечевой пояс и другая рука. Появляются парезы, атрофируются мышцы. Конечности становятся трудноуправляемыми. Человек начинает контролировать любое движение.
Постепенно силу и выносливость теряют ноги. Болезнь тем временем поражает шейные мышцы и бульбарный отдел головного мозга. Голова не может удерживаться в естественном вертикальном положении.
В другом случае одновременно поражаются периферический и центральный нейроны. Симптомы возникают в обеих кистях, затем поражаются нижние конечности. Появляется «свисающая стопа».
Пояснично-крестцовая форма
В данном случае так же наблюдаются два пути развития болезни — БАС поражает или периферический нейрон, или оба нейрона сразу.
Болезнь чаще развивается по первому типу — с поражением одного нейрона. Появляется слабость в мышцах, снижается сухожильный рефлекс нижних конечностей. Причём симптомы возникают в одной ноге, затем переходят на другую. Понемногу атрофические изменения охватывают руки, плечевой пояс и бульбарные нервы.
Редкие симптомы
БАС — болезнь, причины возникновения и механизмы развития которой ещё полностью не изучены, имеет целый ряд симптомов, указывающих на другие неврологические патологии. Несмотря на это, диагностами учитывается их существование при уточнении диагноза.
Течение болезни у каждого пациента имеет индивидуальный характер. Иногда появляются такие симптомы, наличие которых совершенно не типично для этого заболевания и встречается крайне редко. Это может быть утеря подвижности глазных яблок, зрение при этом не изменяется.
Иногда больные теряют контроль над актами мочеиспускания и дефекации. На фоне истощения появляются пролежни. Редко встречаются такие симптомы, как нарушение сенсорных функций. Больной совершенно не чувствует рук из-за расстройства кровообращения. Несколько чаще развивается слабоумие, ухудшается память, снижается интеллект.
Течение болезни
Уникальность заболевания заключается в том, что его проявления совершенно индивидуальны. Выделить общие симптомы очень сложно, поскольку они идентичны другим неврологическим заболеваниям. И всё же, в медицинской литературе описываются некоторые из них.
Первые симптомы
Начало заболевания характеризуется спазмами и лёгкими подёргиваниями мышц, слабостью и онемением конечностей. Человек начинает спотыкаться, не может удержать в руках даже лёгкие предметы.
Внезапные кратковременные судороги сводят икроножные мышцы и мышцы пальцев рук и ног. Одним из поводов обратиться к врачу является замедление речи, трудности с произношением.
Развитие болезни
БАС — болезнь, причины возникновения которой продолжают изучаться учёными всего мира. Поэтому на современном этапе лечение скорее направлено на устранение или облегчение ярко выраженных симптомов. Несмотря на усилия врачей, болезнь неуклонно прогрессирует. Человек постепенно теряет возможность выполнять простейшие двигательные операции.
Нарастание симптоматики
По мере прогрессирования заболевания из-за снижения двигательной активности у человека начинают плохо сгибаться ноги, затем он теряет способности передвигаться. Голова не держится в естественном положении и опускается на грудь.
Вместе с тем замедляется речь, она становится невнятной или совсем пропадает. Развиваются проблемы с дыхательной системой, возникают приступы удушья. На фоне кислородного голодания появляются головные боли, бессонница, галлюцинации. Прогрессирует паралич.
У больного наблюдается повышенное слюноотделение, причины которого не имеют объяснения. Пациент захлёбывается, его переводят на энтеральное питание.
Последняя стадия
Последняя стадия заболевания характеризуется полностью беспомощным физическим состоянием больного с сохранением психического здоровья и ясности мышления.
Диагностика
Диагностировать БАС сложно по нескольким объективным причинам:
- Болезнь относится к категории редких заболеваний, поэтому у врачей нет чёткой картины её возникновения и течения.
- Симптоматика на ранних стадиях развития не позволяет сделать выводы о серьёзности патологии.
- Проявления болезни у каждого пациента индивидуальны.
БАС — болезнь неврологического характера, поэтому при первых подозрительных симптомах, больного направляют к неврологу. Врач осматривает пациента, оценивает мышечный тонус, качество речевых функций, проверяет рефлексы, выявляет причины возникновения недомоганий. При подозрении на наличие болезни Шарко назначаются дополнительные исследования.
К основным диагностическим методам относятся:
- магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга;
- электронейрография (ЭНГ);
- электромиография (ЭМГ);
- транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС);
- молекулярно-генетический анализ;
- люмбальная пункция (исследования спинномозговой жидкости — ликвора);
- биопсия тканей;
- биохимический анализ крови.
Существует мировая практика постановки диагноза БАС по конкретной совокупности признаков:
- симптомы, обнаруженные при осмотре — повышенный мышечный тонус и сухожильные рефлексы, патология кистей и стоп;
- поражение периферического нейрона, обнаруженного на ЭМГ;
- изменения, происходящие в тканях, выявленные при помощи биопсии;
- атрофия новых мышц в процессе развития болезни.
Лечение
https://youtube.com/watch?v=5z8WNvF68Sc%3Ffeature%3Doembed
Болезнь Шарко имеет статус неизлечимого хронического недуга. В среднем, заболевание продолжается от 2 до 5 лет, и приводит к летальному исходу. Терапия проводится в целях замедления разрушительных процессов в организме и поддержания способностей больного к самообслуживанию
Применение лекарственных средств позволяет уменьшить ярко выраженные симптомы и не утратить оптимального качества жизни. Пациент должен знать, что течение болезни предсказать невозможно. Есть случаи, когда заболевшие продолжают бороться с недугом на протяжение нескольких лет и даже десятилетий.
Медикаментозная терапия
Медикаментозная терапия, воздействующая на течение БАС, представлена единственным, назначаемым пожизненно препаратом — Рилузолом. Приём Рилузола (другие названия Рилутек, Теглутик) требует строгого врачебного контроля по причине возможного развития лекарственного гепатита. Поэтому каждый квартал проводятся лабораторные исследования крови на печёночные пробы.
Кроме основного препарата, пациентам назначаются средства, с помощью которых решаются частные задачи:
| Задачи | Наименование препаратов |
| Стимулирование речи и процесса глотания | Галантамин, Прозерин |
| Снятие или уменьшение спазмов мышц | Сирдалуд, Баклофен, Карнитин, Креатин, Элениум и Диазепам |
| Поддержание психоэмоционального состояния | транквилизаторы, снотворные средства и антидепрессанты |
| Уменьшение интенсивности слюнообразования | Амитриптиллин |
| Снятие болевого синдрома | НПВС, сильно действующие анальгетики |
| Сохранение и стимуляция мозговой деятельности | Пирацетам, Церебролизин, Ноотпропил |
| Лечение бактериальных инфекций | антибиотики |
| наращивание мышечной массы | Ретаболил |
| Повышение устойчивости к другим заболеваниям; общее укрепление организма | витамины группы В |
В случаях ограниченной подвижности суставов нижних конечностей, а так же для предупреждения деформации стоп, рекомендуется ношение ортопедической обуви. На поражённые болезнью суставы плеч накладывают новокаиновые компрессы либо разгрузочные повязки.
В более тяжёлых случаях предписывается использование специальных ортопедических приспособлений — кистевых шин, головодержателей, держателей для стоп.
Физиотерапия
Заболевания, связанные с нарушением двигательной активности, приводят организм к гиподинамии. Лечебная физкультура при БАС повышает физическую активность, нормализует функции дыхания, вызывает у болеющих позитивные эмоции.
Занятия физкультурой развивают силу и эластичность здоровых мышц, увеличивают подвижность суставов. Снижают напряжение мышц, частично устраняют болевые ощущения. Физиотерапевты разрабатывают для пациентов с БАС индивидуальные планы занятий, чтобы не нанести вред чрезмерными нагрузками.
Логопедия
В случаях с БАС логопед оценивает степень нарушений, составляет комплекс специальных упражнений и помогает в адаптации к происходящим изменениям. Занятия с логопедом не оказывают влияния на состояние мотонейронов, но они замедляют процессы дегенерации речевой и глотательной функций.
Упражнения, рекомендуемые логопедом, человек делает самостоятельно в домашних или стационарных условиях. Специалисты рекомендуют заниматься не более 30 мин. в день. Периодически осмотры логопеда повторяются, а комплексы упражнений пересматриваются.
Трахеотомия
Прогрессирование болезни приводит к кислородному голоданию. Этому способствуют атрофия дыхательных мышц. Человек не может вздохнуть глубоко и сделать полноценный выдох. Аспираторные нарушения приводят к тому, что в дыхательные пути попадает слюна, слизь, мелкие частицы пищи. Становится невозможным откашлять мокроту. Возрастает риск развития пневмонии.
В таких ситуациях врачи рекомендуют заместительную дыхательную терапию — искусственную вентиляцию лёгких. Аппарат ИВЛ эффективно замещает функции ослабленных дыхательных мышц, насыщая организм кислородом. Кроме того, ИВЛ обеспечивает необходимый отдых собственным дыхательным мышцам пациента.
При отсутствии серьёзных бульбарных нарушений вентиляцию лёгких рекомендуют осуществлять неинвазивным методом. Кислород в таком случае подаётся в дыхательные пути через маску.
В более сложных случаях проводится трахеостомия — рассечение трахеи (трахеотомии) и введение в разрез пластиковой трубки, к которой подключается аппарат ИВЛ. Инвазивная вентиляция лёгких значительно эффективнее масочной подаче кислорода. Введённая через трахеостому трубка закрывает дыхательные пути от аспирации различных веществ в лёгкие.
Таким образом, исключается аспирационная пневмония. Но, в то же время, трубка не даёт возможности проходить воздушным массам через голосовые связки, и разговаривать можно только с использованием специального клапана.
Новые методики лечения
В 2016 году в США и нескольких европейских странах для лечения мотонейронной болезни был одобрен препарат Masitinib.
В 2017 г. в Японии разработали препарат Radicava (Эдаравон), замедляющий прогрессирование болезни Шарко.
В немецких и японских клиниках используется HAL-терапия с применением экзоскелета — специального костюма, в ткани которого помещены датчики, воспринимающие сигналы от нервов. Экзоскелет усиливает нервные сигналы и заставляет мышцы человека активно сокращаться.
HAL-терапия повышает подвижность конечностей, замедляет процесс атрофии мышц, увеличивает мышечную массу, восстанавливает тонус, снижает нейропатические боли, позволяет пациенту двигаться быстрее. Терапия не останавливает гибель мотонейронов и направлена на сохранение двигательной активности человека.
Одна из самых инновационных технологий лечения бокового амиотрофического склероза — «NurOwn» — основана на использовании стволовых клеток. Клинические исследования показывают, что стволовыми клетками, введёнными в ликвор, заменяют погибшие мотонейроны. Внутримышечные инъекции стволовых клеток замедляют процесс отмирания нейронов.
Народные методы
Народная медицина также не обходит стороной проблемы людей с БАС и предлагает свои рецепты, приготовленные на растительной основе.
- Рецепт 1. Пророщенные в течение 2 дней ржаные и пшеничные зёрна промывают и принимают по 1 ст. л. с добавлением 0,5 ч. л. сливочного масла 3 раза в день за полчаса до еды. Курс лечения — 1 месяц, затем делают перерыв на 5 дней, и курс повторяют. Богатое витаминами, микроэлементами и белками, что очень важно при болезни Шарко, лекарственное средство помогает снизить возможные осложнения, восполнить дефицит витаминов, способствует укреплению организма.
- Рецепт 2. Кожуру 10-12 зрелых плодов конского каштана измельчают и настаивают 3 дня в 200-250 мл. Ёмкость периодически встряхивают. Принимают настойку перед едой по 1 ч. л. 3 раза в день. Использовать средство, предотвращающее образование микротромбов, советуют весной и осенью.
Уход за больными, повышающий качество жизни
Люди, которым поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз, очень быстро утрачивают возможность ухаживать за собой самостоятельно. Соответственно снижается качество их жизни. Человек не может обходиться без постороннего ухода. Близким следует создать для больного максимально комфортные условия.
Несмотря на то, что болезнь быстро прогрессирует, человек не теряет способности мылить, слышать, видеть и может общаться, например, с помощью ноутбука. Угасание двигательной активности компенсируются сначала ходунками, затем коляской с автоматическим управлением, кроватью с подъёмным механизмом. Кроме этого, со временем, больному необходимо приобрести кресло-туалет.
Близким людям стоит обращать внимание на процесс приёма пищи. Больной постепенно утрачивает способности жевать и проглатывать пищу. Поэтому она должна быть той консистенции, которая позволяет больному проглотить её с наименьшими усилиями. Кроме того, питание должно быть калорийным, богатым витаминами и белками.
Помощь людям с БАС в России
На сегодняшний день в России насчитывается от 15 до 20 тыс. больных боковым амиотрофическим склерозом.
После того, как человеку поставлен фатальный диагноз и оформлена инвалидность, ему следует обратиться в учреждение соцзащиты за средствами реабилитации в соответствии с индивидуальной программой реабилитации и абилитации (ИПРА). В этом больному должны помочь близкие люди, потому что для ИПРА необходимо предоставить множество документов.
Кроме этого, помощь людям с боковым амиотрофическим склерозом оказывает благотворительный фонд «Живи сейчас». Здесь предоставляют помощь подменных сиделок, организуют консультации врачей, обучают родственников правилам ухода за больным. На условиях безвозмездной арены в фонде предоставляют аппараты ИВЛ, НИВЛ и откашлеватели.
Совет семей, функционирующий при фонде, организует досуговые мероприятия для отдыха и общения болеющих.
Кроме этого, в Москве действуют ещё 2 фонда: фонд помощи больным БАС при Марфо-Мариинском центре милосердия и благотворительный фонд помощи Г.Н. Левицкого больным БАС.
Прогноз
Боковой амиотрофический склероз имеет неблагоприятный прогноз. Заболевание, в зависимости от формы протекания, продолжается от 2 до 5 лет и заканчивается летальным исходом. У некоторых пациентов эти сроки увеличиваются до 10 лет и более.
Стивену Хокингу, английскому физику, писателю, директору одного из центров Кембриджского университета, диагноз БАС был поставлен в 21 год. Постепенно теряя возможность двигаться и говорить, Стивен Хокинг продолжал работать и дожил до 76 лет.
БАС — пока малоизученная и неизлечимая болезнь. Однако непрекращающиеся на протяжении многих лет научные исследования позволяют надеяться, что причины её возникновения будут выяснены, а способы лечения найдены.
Видео о БАс
Малышева про БАС:
https://youtube.com/watch?v=fIk-TorpctQ%3Ffeature%3Doembed
Вопрос-ответ
Как понять, что у вас БАС?
Трудности при ходьбе или выполнении повседневных дел, спотыкание и падения, слабость в ноге, стопе или лодыжках, слабость или неуклюжесть рук, невнятная речь или нарушения глотания, мышечные спазмы и подергивания в руках, плечах и языке, проблемы дыхания, Ещё
Откуда появляется болезнь БАС?
Этиология Точная этиология бокового амиотрофического склероза неизвестна. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме.
Почему появляется БАС?
При боковом амиотрофическом склерозе нервные клетки, контролирующие движения (моторные нейроны) начинают постепенно отмирать, что приводит к постепенному ослаблению мышц и их атрофии. БАС передается по наследству в 5-10 процентах случаев.
Как быстро прогрессирует болезнь БАС?
В мире нет двух одинаковых пациентов с БАС Обычно болезнь прогрессирует стремительно, и от выявления первых признаков заболевания до окончательного угасания проходит от трех до пяти лет. Но известны случаи, когда БАС «замирает», и человек живет с болезнью намного дольше.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Ранняя диагностика БАС может существенно повлиять на эффективность лечения и качество жизни. Обратите внимание на любые изменения в вашем здоровье и не игнорируйте симптомы, такие как мышечная слабость или затруднения с речью.
СОВЕТ №2
Поддерживайте активный образ жизни. Физическая активность может помочь замедлить прогрессирование болезни и улучшить общее состояние. Консультируйтесь с врачом о подходящих упражнениях и программах реабилитации, которые могут быть полезны для вас.
СОВЕТ №3
Обратитесь за поддержкой к специалистам и группам поддержки. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может оказать значительное влияние на ваше эмоциональное состояние. Психологическая поддержка и обмен опытом помогут вам справляться с трудностями, связанными с заболеванием.
СОВЕТ №4
Изучите доступные методы лечения и новые исследования. Научные разработки в области лечения БАС продолжаются, и важно быть в курсе последних достижений. Обсуждайте с врачом возможные варианты терапии, включая клинические испытания, которые могут быть доступны для вас.
